Syndrome de dubowitz

Syndrome de dubowitz

Syndrome de Dubowitz

Syndrome de Dubowitz
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 223370
Transmission Récessive
Chromosome  ?  ?
Gène  ?
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas 150
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal {{{Article}}}
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Dubowitz est l'association d'un retard de croissance intra-utérin, d'une petite taille, d'une microcéphalie, d'eczéma, d'un comportement particulier et d'un visage particulier.

Sommaire

Prévalence

Ce syndrome semble atteindre toutes les populations

Description

La microcéphalie est la caractéristique la plus constante de ce syndrome. En dépit de la microcéphalie, l'intelligence est rarement sévèrement atteinte.
Les patients atteints souffrent fréquemment d'infections à répétition témoignant d'une baisse de la concentration des immunoglobulines A.
Une fréquence élevée de tumeurs malignes sanguines, osseuses ou nerveuses est rapportée.

Conseil génétique

La transmission de cette pathologie est récessive.

Sources

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