Syndrome de Louis-Bar

Syndrome de Louis-Bar

Ataxie télangiectasie

Ataxie télangiectasie
Autre nom Syndrome de Louis-Bar
Référence MIM 208900
Transmission Récessive
Chromosome 11q22.3
Gène ATM
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 500
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence 1 sur 40000
Pénétrance Semble complète
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L' ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une pathologie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.

Sommaire

Symptômes

Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.

Une manifestation neurologique très fréquente consiste en des troubles de l'équilibre au moment où le jeune enfant apprend à marcher. Ceux-ci s'aggravent avec le temps.

Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au dessus de 10 ng/ml (ainsi qu'un déficit en IgA et E). La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.

Pronostic

L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.

Néanmoins, l'évolution de cette pathologie conduit à une aggravation de l'état neurologique, à la démence et à la mort. On retrouve parfois un cancer associé.

Epidémiologie

L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette pathologie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers.

Traitement

Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG.

Sources

  • (fr) Orphanet
  • (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Voir aussi

Protéine ATM Maladie génétique

  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Ataxie t%C3%A9langiectasie ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de Louis-Bar de Wikipédia en français (auteurs)

Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Louis-Bar syndrome — Louis Bar syndrome. См. синдром Луи Бар. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Louis-Bar syndrome — Louis Bar syndrome. = ataxia teleangiectasia (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Louis-Bar syndrome — Lou·is Bar syndrome (loo eґ bahrґ) [Denise Louis Bar, Belgian neuropathologist, 20th century] ataxia telangiectasia; see under ataxia …   Medical dictionary

  • Louis-Bar — Denise, mid 20th century French physician. See Louis Bar syndrome …   Medical dictionary

  • Louis-Bar syndrome — ataxia telangiectasia …   Medical dictionary

  • síndrome de Louis-Bar — Eng. Louis Bar syndrome Síndrome caracterizado por telangiectasias de la conjuntiva bulbar, ataxia y anomalías de la movilidad ocular secundarias a las alteraciones del sistema nervioso central. Telangiectasias cefalooculocutáneas. Síndrome de… …   Diccionario de oftalmología

  • síndrome de Denise Louis-Bar — Eng. Denise Louis Bar syndrome Ver síndrome de Louis Bar …   Diccionario de oftalmología

  • syndrome — The aggregate of symptoms and signs associated with any morbid process, and constituting together the picture of the disease. SEE ALSO: disease. [G. s., a running together, tumultuous concourse; (in med.) a concurrence of symptoms, fr. syn,… …   Medical dictionary

  • Liste der Syndrome — Diese Seite listet in alphabetischer Reihenfolge und ohne Anspruch auf Vollständigkeit Syndrome und Komplexe aus unterschiedlichen medizinischen Fachgebieten auf. Bitte nur Verweise auf den tatsächlichen Titel des Beitrags und keine… …   Deutsch Wikipedia

  • Dubreuil-Chambardel syndrome — Du·breu·il Cham·bar·del syndrome (du broo eґ shahm bahr delґ) [Louis Dubreuil Chambardel, French dentist, 1879–1927] see under syndrome …   Medical dictionary

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”