- Syndrome de Louis-Bar
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Ataxie télangiectasie
Ataxie télangiectasie Autre nom Syndrome de Louis-Bar Référence MIM 208900 Transmission Récessive Chromosome 11q22.3 Gène ATM Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques Plus de 500 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 1 sur 40000 Pénétrance Semble complète Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié L' ataxie télangiectasie, aussi nommée syndrome de Louis-Bar (code CIM-10 : G11.3), est une pathologie génétique autosomique récessive. Elle appartient au groupe des phacomatoses.
Sommaire
Symptômes
Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive survenant entre un et quatre ans, une apraxie oculomotrice, des infections fréquentes secondaire à un déficit immunitaire surtout humoral, une chorée-athétose, des télangiectasies apparaissant tardivement mais surtout évidentes au niveau de la conjonctive et une augmentation du risque de cancer surtout de leucémie et de lymphome.
Une manifestation neurologique très fréquente consiste en des troubles de l'équilibre au moment où le jeune enfant apprend à marcher. Ceux-ci s'aggravent avec le temps.
Le diagnostic de cette maladie est facile en raison d'une augmentation quasi systématique de l'alpha-fœtoprotéine au dessus de 10 ng/ml (ainsi qu'un déficit en IgA et E). La cytogénétique de l'ataxie télangiectasie est absolument caractéristique de cette maladie avec de nombreuses cassures chromosomiques équilibrés et deux tiers de ces remaniements n'impliquent que les chromosomes 7 et/ou 14.
Pronostic
L'espérance de vie de ces patients autrefois limitée dépasse maintenant dans la plupart des cas 25 ans et quelques cas ont atteint 40-50 ans.
Néanmoins, l'évolution de cette pathologie conduit à une aggravation de l'état neurologique, à la démence et à la mort. On retrouve parfois un cancer associé.
Epidémiologie
L' ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette pathologie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers.
Traitement
Le traitement, symptomatique, comporte parfois des immunoglobulines dans le cas d'un déficit en IgG.
Sources
- (fr) Orphanet
- (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Voir aussi
Protéine ATM Maladie génétique
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