- Pheochromocytome
-
Phéochromocytome
Un phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne. Cette tumeur se développe à partir des cellules chromaffines de la médullo-surrénale. Ne pas confondre avec le corticosurrénalome qui quant à lui se développe à partir du cortex de la glande surrénale.
Cette tumeur est exceptionnelle, mais touche des patients relativement jeunes (20-50 ans). Son caractère malin est encore plus rare, mais redoutable, avec l'émission de métastases hépatiques et osseuses.
Sommaire
Historique
Sa première description remonte à 1886 par Félix Fränkel[1] chez une patiente décédée de ce qu'il pensait être un cancer des glandes surrénales. Le terme phéochromocytome apparaît en 1912[2] et correspond à une coloration particulière des tissus surrénaliens après fixation au chromate.
Diagnostic
Il doit être évoqué devant les symptômes, l'imagerie retrouve une masse surrénalienne. Dans 10 % des cas on retrouve une masse extra-surrénalienne, on parle alors de paragangliome. Le diagnostic définitif est anatomo-pathologique.
Clinique
Les signes cliniques du phéochromocytome sont induits par la sécrétion excessive des catécholamines (épinéphrine et norépinéphrine). Ce tableau clinique comprend :
- une hypertension artérielle et une perte de poids
associée à une triade symptomatique typique mais inconstante associant :
- des céphalées pulsatiles
- des palpitations cardiaques et tachycardie
- des sueurs profuses
Le phéochromocytome est le plus souvent d'origine génétique, il est donc important de rechercher les éléments qui pourront faire suspecter une maladie de Von Hippel-Lindau, une néoplasie endocrinienne multiple, ou une neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen
Biologie
- Dosage des catécholamines et de leurs métabolites plasmatiques et urinaires :
- métanéphrines et chromogranine plasmatique
- métanéphrine et normétanéphrine urinaires des 24h
Anomalies génétiques associées
- Recherche d'une néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) :
- recherche d'une mutation du proto-oncogène RET
- recherche d'une hyperparathyroïdie
- recherche d'un cancer médullaire de la thyroïde
- Recherche d'une mutation du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau)
- Neurofibromatose de type 1
Imagerie
- Scintigraphie au MIBG (Méta-iodobenzylguanidine)
- Scanner (Tdm) ou IRM thoraco-abdominal
Traitement
La prise en charge du phéochromocytome relève de services hautement spécialisés de fait de :
- la rareté de cette maladie
- la nécessité d'une exploration génétique
- la difficulté de la prise en charge chirurgicale, et en particulier l'anesthésie per-opératoire
- la complexité de la stratégie thérapeutique des formes malignes.
Chirurgical
Ablation de la surrénale. Chirurgie délicate au vu du risque de poussée hypertensive durant l'intervention.
Notes et références
- ↑ Fränkel F, Ein Fall von doppelseitigem, völlig latent verlaufenen Nebennierentumor und gleichzeitiger Nephritis mit Veränderungen am Circulationsapparat und Retinitis, Arch Pathol Anat Physiol Klin Med, 1886;103:244-63
- ↑ Pick L, Das Ganglioma embryonale sympathicum (Sympathoma embryonale), Berl Klin Wschr 1912;49:16-22
ORPHANET Phéochromocytome et paragangliome sécrétants
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie tumorale du système endocrinien
Wikimedia Foundation. 2010.
