- Neutropénie par mutation du gène ELA2
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Neutropénie par mutation du gène ELA2 Référence MIM 162800
202700Transmission Dominante Chromosome 19p13.3 Gène ELA2 Mutation Ponctuelle Mutation de novo Parfois Nombre d'allèles pathologiques 25 Porteur sain Sans objet Prévalence 2 sur 1 000 000 Pénétrance Complète Maladie génétiquement liée Aucune Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
La neutropénie par mutation du gène ELA2 comprend la neutropénie congénitale sévère et la neutropénie cyclique. La neutropénie congénitale sévère et la neutropénie cyclique sont des maladies hématologiques caractérisées par de la fièvre récurrente, des infestions de la peau et de la cavité buccale et des adénopathies cervicales.
Dans la neutropénie congénitale, diarrhée, pneumonie et abcès profond du foie, du poumon et sous cutanée sont habituels dans les premières années de vie. Le risque de développer une leucémie aiguë myéloblastique ou un syndrome myélodysplasique est d'environ 15 %.
La neutropénie cyclique est habituellement diagnostiquée dans les premières années de vie sur l'existence d'accès fébrile et d'ulcérations orales se succédant par période de trois semaines. Une cellulite péri anale est habituelle durant les phases de neutropénie. Entre les épisodes, l'enfant ne se plaint de rien et est en bonne santé. La maladie s'améliore à l'âge adulte. Il n'y pas dans cette maladie de risque augmenté de leucémie.
Le traitement par les facteurs de croissance hématopoïétiques normalise le taux de leucocyte et fait disparaitre la plupart des complications.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 162800 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 202700 [2]
- (en) David C Dale, ELA2-Related Neutropenia In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [3].
Catégorie :- Maladie génétique en hématologie
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