Nesidioblastose du pancreas

Nesidioblastose du pancreas

Nésidioblastose du pancréas

Nésidioblastose du pancréas
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 256450
Transmission Récessive
Chromosome 11p15.1
Gène ABCC8-KCNJ11
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 75
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée Diabète néonatal
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Hyperinsulinisme familial
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langherans), est avec hyperplasie adénomateuse focale la forme la plus fréquente de l'hyperinsulinisme familial.

Lorsque cette maladie est secondaire à une mutation du gène KCNJ11, ce syndrome fait partie du groupe des canalopathies.        
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           

Sources

  • (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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