Malformation de Dandy-Walker

La malformation de Dandy-Walker est une malformation du système nerveux central regroupant

• kyste de la fosse cérébrale postérieure en communication avec le IVème ventricule
• absence ou développement insuffisant du vermis cérébelleux

Cette malformation peut être isolée ou le témoin d’une maladie génétique ou infectieuse

Autres noms de la maladie

Il existe des variations anatomiques fines de cette malformation qui sont désignés comme complexe Dandy-Walker ou variant Dandy-Walker

Incidence

1 pour 100.000 naissances vivantes mais elle est plus fréquente chez le garçon (1,24 pour 100.000 que chez la fille (0,78 pour 100.000).

Diagnostic

Échographique

L’étude de la fosse postérieure fait partie des items obligatoires au cours de l’échographie morphologique du deuxième trimestre. Le diagnostic ne peut être fait avant 18 semaines car le développement du vermis cérébelleux ne s’achève qu’à cette période.
La taille de la fosse postérieure ne doit pas dépasser 10 mm.
La découverte d’une malformation de Dandy-Walker doit rechercher d’autres malformations associées comme :

• Agénésie du corps calleux
• Anomalie de la giration
• Cardiopathie congénitale
• Anomalie de la face ou des mains

Étiologique

• L’interrogatoire recherchera la prise de médicaments.
• La recherche d’une étiologie nécessite la réalisation du caryotype fœtal et la réalisation d’une étude du cerveau fœtal par imagerie à résonance magnétique.
• Les investigations à la recherche d’infection virale maternelle et fœtale seront faites.

Etiologie

Maladie génétique

• Lissenencéphalie de Warburg
• Syndrome de Coffin-Siris
• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Mohr
• Syndrome de Meckel-Gruber
• Syndrome de Fraser
• Syndrome d'Aicardi
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• PHACE Association
• Syndrome d'Ellis-Van Creveld
• Syndrome de Goldston

Maladie chromosomique

De nombreuses anomalies chromosomiques peuvent être responsables de cette malformation comme :

• Trisomie 13
• Trisomie 18
• Triploïdie

Maladie infectieuse

• Rubéole
• Toxoplasmose
• Cytomégalovirus

Tératogène

• Alcool
• Anti-vitamine K
• Isotrétinoïne

Maladie maternelle

• Diabète

Pronostic

Le pronostic dépend bien entendu de l’étiologie. Lorsque les malformations apparaît isolée et l’enquête étiologique négative, 50% des fœtus affectés ont un développement post natal normal

Sources

• Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• Fetology Edition Mc Graw Hill
• Site personnel sur le syndrome de Dandy-Walker

[1]Ce site specifique au Dandy Walker avec des infos, des temoignages emouvants, des parcours fascinants et un Forum pour un dialogue live et des echanges aussi bien en francais que en anglais.

Aussi une association aux States fondee par une famille avec un enfant DW [2]

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