- Maladie des urines a odeur de houblon
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Maladie des urines à odeur de houblon
Maladie des urines à odeur de houblon Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 250900 Transmission Récessive Chromosome ? Gène ? Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal ? Article principal Liste des maladies génétiques à gène identifié Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du houblon, d'où son nom de maladie des urines à odeur de houblon.
Elle serait due à une malabsorption de la méthionine au niveau de l'intestin grêle.
Elle se manifeste par:
Autre nom : syndrome de Smith et Strang
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Catégorie : Maladie génétique
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