Malaborption de la méthionine

Malaborption de la méthionine

Maladie des urines à odeur de houblon

Maladie des urines à odeur de houblon
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 250900
Transmission Récessive
Chromosome  ?
Gène  ?
Empreinte parentale  ?
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du houblon, d'où son nom de maladie des urines à odeur de houblon.

Elle serait due à une malabsorption de la méthionine au niveau de l'intestin grêle.

Elle se manifeste par:

Autre nom : syndrome de Smith et Strang

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