Lipodystrophie congénitale de berardinelli-seip
- Lipodystrophie congénitale de berardinelli-seip
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Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.
L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie.
Sources
- (fr) Encyclopédie Orphanet [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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Catégorie : Maladie génétique
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