Intolérance aux protéines avec lysinurie

Intolérance aux protéines avec lysinurie
Intolérance aux protéines avec lysinurie
Référence MIM 222700
Transmission Récessive
Chromosome 14q11.2
Gène SLC7A7
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuel
Nombre d'allèles pathologiques 13
Incidence 1 sur 60 000 en Finlande
Nombre de cas Plus de 100 cas connus dont plus de la moitié en Finlande
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

L 'intolérance aux protéines avec lysinurie se manifeste après l'arrêt de l'allaitement maternel : les principales manifestations comprennent des vomissements, des diarrhées, des épisodes de coma après un repas riche en protéines, un refus des aliments riches en protéines, des troubles de la croissance, une hépatosplénomégalie et une hypotonie. Avec le temps d'autres manifestations apparaissent : troubles pulmonaires, rénaux et hématologiques. L'ostéoporose est une complication fréquente.

Sources

  • (en) Gianfranco Sebastio, Simona Fecarotta, Maria Pia Sperandeo, Lysinuric Protein Intolerance in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

Références



Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Intolérance aux protéines avec lysinurie de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Intolerance aux proteines avec lysinurie — Intolérance aux protéines avec lysinurie Intolérance aux protéines avec lysinurie Autre nom Aminocidurie cationique Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Intolérance Aux Protéines Avec Lysinurie — Autre nom Aminocidurie cationique Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Intolerance — Intolérance Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom …   Wikipédia en Français

  • Intolérance — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Sur les autres projets Wikimedia : « Intolérance », sur le Wiktionnaire (dictionnaire universel) L intolérance est le contraire de la… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Malformations Congénitales De L'intestin Grêle — Sommaire 1 atrésies et sténoses 2 malrotations intestinales 3 diverticule de Meckel 4 duplications intestinales …   Wikipédia en Français

  • Malformations congenitales de l'intestin grele — Malformations congénitales de l intestin grêle Sommaire 1 atrésies et sténoses 2 malrotations intestinales 3 diverticule de Meckel 4 duplications intestinales …   Wikipédia en Français

  • Malformations congénitales de l'intestin grêle — Sommaire 1 atrésies et sténoses 2 malrotations intestinales 3 diverticule de Meckel 4 duplications intestinales …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 14 Humain — Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 14 2 Anomalies chromosomiques décri …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”