- Hydranencéphalie
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L' hydranencéphalie est une pathologie résultant de l'absence de développement des hémisphères cérébraux qui sont remplacés par des poches contenant du liquide céphalo-rachidien. Le crâne et les méninges sont intactes ainsi que le cervelet et la faux du cerveau.
L'hydranencéphalie est la plus sévère des anomalies de développement du cerveau. L'hydranencéphalie se différencie d'une hydrocéphalie majeure par l'absence totale de cortex.
Le mécanisme le plus probable de cette pathologie est l'arrêt bilatéral de la circulation des carotides internes.
L'hydranencéphalie est le plus souvent une constatation échographique isolée mais elle peut aussi être la conséquence d'infections fœtales ou se voir dans plusieurs syndromes.
Sommaire
Incidence & Prévalence
L'incidence estimée est entre 1 sur 4000 naissances à 1 sur 10000 naissances.
Aspects échographiques
L'hydranencéphalie peut être diagnostiquée dès 12 semaines (lors de la première échographie). Le cerveau ne présente pas son aspect habituel notamment on ne discerne pas l'hyperéchogénicitè des plexus choroïdes qui occupent à cet âge la plus grande partie du cerveau.
Une large poche bilatérale liquidienne remplace l'aspect habituel. Le cervelet est présent et la ligne médiane est vue.
La macrocéphalie est habituelle.
Diagnostic différentiel
Les principaux diagnostics à éliminer sont :
- Hydrocéphalie majeure
- Holoprosencéphalie
- Porencéphalie
Étiologies
Cette liste est non limitative
Anomalies chromosomiques Cancer Infections Maladie hémorragique Syndromiques Trisomie 13 Tumeur rhabdoïde cérébrale Rubéole Déficit en facteur XIII Agnathie Toxoplasmose Hypoplasie des pouces Herpès Dysplasie rénale Cytomégalovirus Malformations cardiaques valvulaires Syndrome létal des pterygium multiples Gestion de la grossesse
La recherche d'infections fœtales est habituelle et une étude du caryotype est faite de façon systématique pour éliminer une trisomie.
L'interruption médicale de grossesse est souvent demandée par les parents et est effectuée.
Conseil génétique
Celui-ci dépend de la cause si elle est retrouvée. En l'absence d'étiologie, le risque de récurrence est très faible. Une échographie très précoce est proposée lors de la prochaine grossesse.
Sources
- (en) Fetology ISBN 0-8385-2570-9
Catégorie :- Malformation du système nerveux
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