- Albinisme oculo-cutané de type ii
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Albinisme oculo-cutané de type II
Albinisme oculo-cutané type II Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 203200 Transmission Récessive Chromosome 15q11.2-q12 Gène OCA2 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle et délétion de 2 700 000 paires de base dans la population africaine Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques - Anticipation ? Porteur sain 1 sur 100 à 1 sur 32 dans les populations africaines Incidence - Prévalence 1 sur 40 000 à 1 sur 10 000 dans les populations africaines Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal Albinisme oculo-cutané Liste des maladies génétiques à gène identifié L'albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnaît rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pâle à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement.
Voir aussi
Sources
- (en) Richard A King, William S Oetting, Oculocutaneous Albinism Type 2 In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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