- Ectrodactylie
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Ectrodactylie de la main droite à un mois
Ectrodactylie du pied droit à un mois
Ectrodactylie des deux pieds à un an
Ectrodactylie de la main à un anL'ectrodactylie[1] (ou aplasie digitale ou adactylie[2]) est une maladie génétique rare qui se signale par une absence d'un ou plusieurs doigts de pieds et/ou de doigts de la main, formant pour la main une pince, dite pince de crabe, ou pince de homard.
L'ectrodactylie est une maladie à transmission autosomique dominante : la malformation a une cause intrinsèque, génétique et dominante[3].
Elle est parfois associée à une syndactylie, c'est-à-dire une soudure des doigts entre eux. Il existe plusieurs formes de la maladie, en association avec d'autres maladies.
Sommaire
Provenance
Quoique isolée dans l'ectrodactylie non syndromique, cette malformation a été exceptionnellement retrouvée associée à une surdité (MIM 220600), à une aniridie (absence d'iris) ou au syndrome d'Alport.
Soins
La réduction chirurgicale et l'appareillage de cette anomalie sont possibles.
Incidence
L'incidence estimée de l'ectrodactylie isolée est de 1 sur 90 000 naissances.
Divers
L'ectrodactylie a été évoquée dans la saison 4 de la série Nip/Tuck[4], ainsi que dans Batman, le défi (maladie du « Pingouin »).
Une des cas les plus célèbres est l'américain Grady Stiles Jr (1937-1992) célèbre "homme-homard" ainsi que sa famille. L'ancien champion du monde d'échecs Mikhail Tal (1936-1992) n'avait que trois doigts à sa main droite.
Sources
- (fr) Fiche relative sur Orphanet
- (fr) Le dépistage de l'ectrodactylie à l'échographie dans L'étude, "Pathologie des membres et des extrémités", de Y. Ardaens , M. Kholer , S. Manouvrier , L Dewismen, (février 2001) sur le site de la Société francophone d'imagerie pédiatrique et prénatale
- (fr) Une présentation de la syndactylie par le docteur Guero
Notes
- Pour l'étymologie du terme voyez l'article Ectrodactylie sur le site du Centre national de ressources textuelles et lexicales.
- Voyez la définition de Georges Dolosi.
- Voyez P. Dechelotte, A.L. Delezoïde, Pathologie du développement - Malformations congénitales, (chapitre 5).
- Saison 4, épisode 3, "Monica Wilder", diffusé pour la première fois en France le 15 janvier 2007.
Catégories :- Maladie génétique
- Maladie en orthopédie
- Maladie constitutionnelle de l'os
- Malformation des membres
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