Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B
- Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B
-
Décrit pour la première fois en 1987[1], la démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B n'est décrit actuellement que chez une famille du Danemark. Elle débute entre 46 et 65 ans par des changements subtils de la personnalité et un changement lentement progressive du comportement, du langage et des troubles du calcul. La perte d'initiative et une déshinbition sont les symptômes les plus communs. La maladie progresse en quelques années vers un mutisme profond avec démence. Plusieurs individus ont une rigidité asymétrique probablement en rapport avec le traitement neuroleptique. Le décès survient entre 3 et 21 ans après le début de la maladie.
Le diagnostic de démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B se fait par la clinique, l'imagerie médicale, une histoire familiale de maladie à transmission autosomique dominante et l'examen neuropathologique du cerveau qui montre des inclusions ubiquitines positives et des inclusions TDP-43-negatives. Le diagnostic définitive est fait par l'existence de mutation du gène CHMP2B.
Le traitement est purement symptomatique.
Sources
- (en) Ida E Holm, Jeremy M Brown, Adrian M Isaacs, CHMP2B-Related Frontotemporal Dementia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
Références
- ↑ Gydesen S, Hagen S, Klinken L, Abelskov J, Sorensen SA (1987) Neuropsychiatric studies in a family with presenile dementia different from Alzheimer and Pick disease. Acta Psychiatr Scand 76:276-84
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Demence frontotemporale par mutation du gene CHMP2B — Démence frontotemporale par mutation du gène CHMP2B Démence frontotemporale par mutation du CHMP2B Autre nom Démence frontotemporale lièe au chromosome 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Démence Frontotemporale Par Mutation Du Gène CHMP2B — Démence frontotemporale par mutation du CHMP2B Autre nom Démence frontotemporale lièe au chromosome 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Démence frontotemporale par mutation du gène chmp2b — Démence frontotemporale par mutation du CHMP2B Autre nom Démence frontotemporale lièe au chromosome 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Demence frontotemporale — Démence frontotemporale La démence frontotemporale est un syndrome résultant de l atrophie des lobes frontaux et temporaux du cerveau. Les signes les plus constant sont des troubles du comportement associés à des troubles du langage avec… … Wikipédia en Français
Démence Frontotemporale — La démence frontotemporale est un syndrome résultant de l atrophie des lobes frontaux et temporaux du cerveau. Les signes les plus constant sont des troubles du comportement associés à des troubles du langage avec préservation relative des… … Wikipédia en Français
Démence frontotemporale — La démence frontotemporale est un syndrome résultant de l atrophie des lobes frontaux et temporaux du cerveau. Les signes les plus constant sont des troubles du comportement associés à des troubles du langage avec préservation relative des… … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
