- Cavernomes cerebraux hereditaires
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Cavernomes cérébraux héréditaires
Cavernomes cérébraux héréditaires Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 116860-603284
603285Transmission Dominante Chromosome 7q11.2-q21-7p13-3q26.1 Gène CCM1-CCM2-CCM3 Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo Possible Nombre d'allèles pathologiques 75 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence Maximum dans la population mexicaine Prévalence ? Pénétrance Complète Nombre de cas 200 cas en France Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Les cavernomes cérébraux héréditaires sont des malformations vasculaires consistant en l'existence de groupes de petits vaisseaux constitués par une unique couche d'épithélium sans autre formation tissulaire habituellement présent dans le vaisseau. Ces grappes vasculaires se localisent principalement dans le cerveau. Le parenchyme cérébral entourant ces vaisseaux est strictement normal. La taille de ces vaisseaux va de un millimètres à plusieurs centimètres.
Les vaisseaux augmentent en nombre et en taille avec le temps. Des cavernomes cérébraux héréditaires ont été décrits chez les jeunes enfants mais la majorité des manifestations surviennent entre 20 et 50 ans. Un quart des individus porteurs de cette pathologie ne présentera aucun symptôme.
Les manifestations comprennent épilepsie, déficit neurologique localisé, céphalée et hémorragie cérébrale. De plus la surpression cérébrale peut provoquer des vomissements en particulier le matin au lever.
Seul 20% des cavernomes cérébraux sont d'origine génétique. Pour parler de cavernomes cérébraux héréditaires, il faut au moins la présence de cette malformation dans deux membres de la famille et/ou la présence d'une mutation responsable de la maladie.
Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale comme l'imagerie à résonance magnétique et l'examen pathologique en cas d'intervention chirurgicale.
Trois gènes sont connus comme responsable de cette pathologie KRIT1, CCM2, etCCM3. Une unique mutation du gène KRIT1 (1363CarrowT) est retrouvé dans près de 70% des populations d'origine hispanique.
Sources
- (en) Eric W Johnson, Cerebral Cavernous Malformation, Familial In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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