Syndrome de waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau, des cheveux et/ou de l'iris.

• Le syndrome de Waardenburg est la cause la plus fréquente de surdité syndromique à transmission dominante. Plus de la moitié des personnes atteintes souffrent de surdité. Il s'agit d'une surdité de perception uni ou bilatérale, profonde (supérieure à 100 décibel) , pré linguale et stable.
• Dysmorphie faciale avec télécanthus (écartement excessif des angles internes des yeux), synophris, hypoplasie des ailes du nez.
• L'anomalie de la pigmentation la plus typique, présente dans près de la moitié des malades, est une houppette de cheveux blancs ou gris apparaissant avant l'âge de 30 ans.
• Quatre types de ce syndrome existent.

Étiologie

• Mutation du gène PAX3 situè sur le locus q35 du chromosome 2 codant la Paired box protein Pax-3

Syndrome de Waardenburg type 1

Syndrome de Waardenburg type 2

Syndrome de Waardenburg type 3

Le plus rare des 3 types. Il s'agit d'un type 1 ou 2 avec des anomalies des membres et des muscles tel que contracture, fusion des doigts ou d'os de la main

Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193500 Waardenburg type 1
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:193510 Waardenburg type 2
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600193 Waardenburg type 2B
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:148820 Waardenburg type 3
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277580 Waardenburg type 4
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Voir aussi

• Endothéline

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