Syndrome de jaeken
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Syndrome de Jaeken
Le syndrome de Jaeken est le plus fréquent des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation par déficit en phosphomannomutase. Il représente 70 % des anomalies congénitales de la glycosylation.
Les principales caractéristiques cliniques de cette anomalie sont une hypoplasie cérébelleuse, une dysmorphie faciale, un retard mental et une distribution anormale de la graisse.
Les signes cliniques de la maladie varient en fonction du début de la symptomatologie :
- Début précoce impliquant plusieurs organes
- Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
- Début à l'âge adulte
Autres noms
- CDG Syndrome type Ia
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia
Incidence & prévalence
Étiologie
Description
Début précoce impliquant plusieurs organes
Début tardif se manifestant essentiellement par des troubles ataxiques et un retard mental
Début à l'âge adulte
Diagnostic
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Seta, N. Encyclopédie Orphanet [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Catégorie : Maladie génétique
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2010.
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