Anomalies congenitales de la glycosylation
- Anomalies congenitales de la glycosylation
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Anomalies congénitales de la glycosylation
Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Il existe 13 déficits enzymatiques de la N-glycosylation connus dont le plus fréquent est le déficit en phosphomannomutase qui représente 70% des anomalies congénitales de la glycosylation. Ce déficit est connu sous le nom de syndrome de Jaeken
Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.
Autres noms
- Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone
Incidence & Prévalence
Étiologie
Description
Diagnostic
Prise en charge & Traitement
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) [pdf] [1]. Seta, N. Encyclopédie Orphanet.
- (en) [2]. GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégories : Maladie génétique | Maladie métabolique congénitale
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2010.
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