Syndrome de gilbert

Syndrome de gilbert

Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine. Elle se traduit par un ictère modéré, généralement détecté vers l’âge de 15 à 20 ans.[1]


Sommaire

Synonymes

  • Hyperbilirubinémie type 1
  • Cholémie familiale
  • Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht (1887-1976))

Signes et symptômes

Le seul symptôme est l’ictère ; en dehors de cela, l’examen clinique est normal. Cet ictère est dû à un niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le sang, qui se situe entre 20 à 60 µmol/L. La cause est une diminution de l’activité d’une enzyme hépatique, l'UDP glycuronyl transférase. Le foie fonctionne normalement par ailleurs.[1]

Incidence

La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui se retrouve dans 12 à 17 % de la population mondiale. Par contre, seulement 3 à 10 % de la population est symptomatique. Cela est dû au fait que l’ictère n’apparaît que si à la diminution d’activité enzymatique propre à la maladie de Gilbert s’ajoute un autre facteur, généralement une hyperhémolyse élevée.

Traitement

La maladie est totalement bénigne et ne nécessite aucun traitement. Cependant en cas de gêne esthétique, un traitement ponctuel à base de phénobarbital ou de méprobamate est parfois prescrit. Il importe surtout de rassurer les patients et d'éviter les examens inutiles.[1]

Histoire

Le syndrome de Gilbert a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologue français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901.

Génétique

Le syndrome est généralement à transmission autosomique récessive, mais certains cas d'hétérozygoties (un seul allèle muté cause la maladie) ont été retrouvés[2]. Il est causé par un déficit modéré de l'activité de l'UGT1A1.

Plusieurs mutations peuvent être à l'origine de ce syndrome mais deux types sont principalement retrouvés. Premièrement, cela peut être causé par une expansion nucléotidique du promoteur. Il y a insertion d'un dinucléotide composé d'une thymine et d'une adénine dans la TATA box du gène UGT1A1. Cette mutation est en majorité retrouvée en Europe et aux États-Unis, mais est très rare en Asie. Dans cette dernière région une étiologie moléculaire différente est observée. En effet, la maladie de Gilbert en Asie est causée par une mutation au sein de la séquence codante du gène, une substitution d'une glycine par une arginine au codon 71. Il est possible que cette mutation soit à l'origine de l'ictère néonatal à bilirubine non conjuguée prolongé qui serait donc, selon certaines théories, un signe précoce de la maladie de Gilbert.

Voir aussi

Liens externes

Références

  1. ↑ a , b  et c  Maladie de Gilbert par le Pr Erlinger, sur Orphanet.
  2. ↑ OMIM, section Inheritance
  • Gilbert A, Lereboullet P. La cholémie simple familiale. Sem Med 1901;21:241-3.
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Gilbert ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de gilbert de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Gilbert — Classification et ressources externes CIM 10 E80.4 CIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrôme de Gilbert — Syndrome de Gilbert Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine. Elle se traduit par un ictère modéré, généralement détecté vers l’âge de 15 à 20 ans.[1] Sommaire 1 Synonymes 2 Signes et symptômes …   Wikipédia en Français

  • Gilbert — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Pour les articles homonymes, voir Saint Gilbert et Saint Gilbert. Gilbert est un nom propre qui peut désigner : Un prénom masculin qui vient du… …   Wikipédia en Français

  • GILBERT (AUGUSTIN) — GILBERT AUGUSTIN (1858 1927) Clinicien et thérapeute français, cousin de Rimbaud. Docteur en médecine en 1885, Augustin Gilbert est médecin à l’hôpital Broussais en 1888 et y enseigne la clinique et la thérapeutique. Agrégé en 1889, il obtient,… …   Encyclopédie Universelle

  • Gilbert's syndrome — Infobox Disease Name = Gilbert s syndrome Caption = Bilirubin DiseasesDB = 5218 ICD10 = ICD10|E|80|4|e|70 ICD9 = ICD9|277.4 ICDO = OMIM = 143500 MedlinePlus = eMedicineSubj = med eMedicineTopic = 870 MeshID = D005878 Gilbert s syndrome, often… …   Wikipedia

  • Gilbert syndrome — A common but harmless genetic condition in which a liver enzyme essential to the disposal of bilirubin (the chemical that results from the normal breakdown of hemoglobin from red blood cells) is abnormal. This enzyme abnormality results in mild… …   Medical dictionary

  • Maladie de Gilbert — Syndrome de Gilbert Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine. Elle se traduit par un ictère modéré, généralement détecté vers l’âge de 15 à 20 ans.[1] Sommaire 1 Synonymes 2 Signes et symptômes …   Wikipédia en Français

  • Gilbert — Infobox Given name 2 gender = masculineGilbert is a masculine given name, surname and placename. It is from the Germanic gisel promise, pledge or noble youth and beraht bright or famous . Gilbert may refer to:PeopleGilbert met Pascale the 20th of …   Wikipedia

  • Gilbert syndrome (cholemia) — Gil·bert syndrome (cholemia) (zhēl bārґ) [Nicolas Augustin Gilbert, French physician, 1858–1927] see under syndrome …   Medical dictionary

  • Gilbert-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E80.4 Gilbert Meulengracht Syndrom …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”