Syndrome de fahr

Syndrome de fahr

Syndrome de Fahr

Syndrome de Fahr
Autre nom Ferrocalcinose cérèbrovasculaire
Référence MIM 213600-606656
Transmission Dominante
Chromosome 14q
Gène Inconnu
Empreinte parentale Non
Mutation  ?
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance 95%
Nombre de cas 30 cas connus
Maladie génétiquement liée -
Diagnostic prénatal Possible
Article principal -
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit pour la première fois en 1951[1], le syndrome de Fahr est une maladie se traduisant par des calcifications massives des noyaux gris centraux en l'absence d'anomalie du métabolisme du calcium. Il existe parallèlement des signes neurodégénératifs.

Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.
Les signes neurologiques sont très variès :

  • Syndrome Parkinsonien
  • Trouble de la marche
  • Ataxie cérébelleuse
  • Chorèe-Atéthose

La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Près de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces personnes.

Sources

  • (en) Maria J Sobrido, Suellen Hopfer, Daniel H Geschwind, Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:213600 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:114100 [3]

Références

  1. ↑ FOLEY J (1951) Calcification of the corpus stiatum and dentate nuclei occurring in a family. J Neurochem 14:253-61
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