Syndrome de bruck
- Syndrome de bruck
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Syndrome de Bruck
Le syndrome de Bruck est une maladie constitutionnelle de l'os de transmission autosomique récessive caractérisée par des os fragiles, des contractures articulaires dés la naissance, des pieds bots, une sclérotique normale ou bleue.
Autre noms
- Ostéogenèse imparfaite avec contractures
Étiologie
Incidence & prévalence
Description
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 252650 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609220 [2]
Associations
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Catégories : Maladie génétique | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles | Maladie constitutionnelle de l'os | Syndrome
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