Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniemie

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniemie

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie

Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Autre nom {{{Autre nom}}}
Référence MIM 606762
Transmission Dominante
Chromosome 10q23.3
Gène GLUD1
Empreinte parentale  ?
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques 10
Anticipation  ?
Porteur sain Sans objet
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal Possible
Article principal Hyperinsulinisme familial
Liste des maladies génétiques à gène identifié

           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           

Sources

  • (en) Benjamin Glaser, Familial Hyperinsulinism In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
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