- Syndrome d'hyper immmunoglobuline m lié à l'x
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Syndrome d'hyper immmunoglobuline M lié à l'X
Syndrome d'hyper immmunoglobuline M lié à l'X Autre nom Syndrome hyper-IgM 1 Référence MIM 308230 Transmission Récessive liée à l'X Chromosome Xq26 Gène CD40LG Empreinte parentale Non Mutation Ponctuelle Mutation de novo Un tiers des cas Nombre d'allèles pathologiques 127 Anticipation Non Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 2 garçons sur 1 000 000 [1] Pénétrance Proche de 100% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Non Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome d'hyper immmunoglobuline M lié à l'X est une anomalie de la cytotoxicité des lymphocytes B et T avec un taux bas des immunoglobulines G et A et une concentration élevée des immunoglobulines M. La réponse immunitaire humorale est basse ou absente.
Les signes cliniques sont variables même au sein d'une famille. La moitié des garçons sont atteints avant un an et 90 % avant quatre ans. Les manifestations cliniques comprennent des infections respiratoires récurrentes hautes et basses, des infections opportunistes et des diarrhées avec une croissance faible de l'enfant. L'anémie, la leucopénie et la thrombopénie sont habituelles. Des troubles auto-immunitaires sont possibles. 15% des enfants présenteront des méningites. Une cirrhose et des tumeurs malignes du foie ou du pancréas sont les complications les plus graves survenant au cours de l'adolescence. Le risque de maladie de Hodgkin avec infection à virus d'Epstein-Barr est augmenté.
Le diagnostic repose sur la clinique, les anomalies biologiques et la baisse de la réponse de la protéine CD40 mesurée par la cytométrie de flux.
Sources
- (en) Judith Johnson, Alexandra H Filipovich, Kejian Zhang : X-Linked Hyper IgM Syndrome GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2007. [1].
Références
- ↑ Winkelstein JA, Marino MC, Ochs H, Fuleihan R, Scholl PR, Geha R, Stiehm ER, Conley ME (2003) The X-linked hyper-IgM syndrome: clinical and immunologic features of 79 patients. Medicine (Baltimore) 82:373-84
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Catégorie : Maladie génétique
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