Ataxie de Charlevoix-Saguenay
- Ataxie de Charlevoix-Saguenay
-
L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS de l'anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
Étiologie
Mutation du gène SACS 604490 (en) localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
Sources
- (fr) Dystrophie musculaire Canada
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Ataxie de Charlevoix-Saguenay de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Ataxie De Charlevoix-Saguenay — L’ataxie de Charlevoix Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix Saguenay, ou ARSACS de l anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez… … Wikipédia en Français
Ataxie de charlevoix-saguenay — L’ataxie de Charlevoix Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix Saguenay, ou ARSACS de l anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez… … Wikipédia en Français
Ataxie — En médecine, l ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») est une pathologie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle n est pas liée à une déficience physique des muscles mais … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Chromosome 13 Humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du c … Wikipédia en Français
Chromosome 13 humain — Le chromosome 13 est l un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes et l un des 5 chromosomes acrocentriques. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 13 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 13 … Wikipédia en Français
Liste Des Maladies Rares — Liste des maladies commençant par une lettre Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d … Wikipédia en Français
Liste des maladies commençant par une lettre — Mise en garde médicale Maladie rare Liste des maladies rares Commençant par un chiffre Commençant par une lettre … Wikipédia en Français
