- Polymorphisme nucléotidique simple
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Polymorphisme nucléotidique simple
Pour les articles homonymes, voir SNP.
Les Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) désignent, en génétique, des variations (ou polymorphismes) d'une seule paire de base du génome, entre individus d'une même espèce. Ces variations sont très fréquentes (e.g. 1/1000 paire de bases dans le génome humain).
Les SNP représentent 90% de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des SNP avec une fréquence allélique de ≥ 1% sont présents tous les 100 à 300 paires de bases en moyenne dans le génome humain, où 2 SNP sur 3 substituent la cytosine avec la thymine.
Sommaire
Localisation
Les SNP peuvent se retrouver au sein de régions codantes de gènes (exon), de régions non-codantes de gènes (intron), ou de régions intergéniques, entre les gènes. Dans le cas où les SNP se retrouvent au sein des régions codantes, celles-ci ne vont pas obligatoirement modifier la séquence d'acide aminé de la protéine produite, et ce, grâce à la redondance du code génétique.
Les SNP qui se retrouvent dans des régions non-codantes peuvent avoir des conséquences sur l'épissage, les facteurs de transcription, ou sur les séquences d'ARN non-codant.
Types
On parlera de formes alléliques synonymes dans le cas où plusieurs formes d'un SNP mènent à la même séquence polypeptidique, et de formes non-synonymes dans le cas où les séquences produites diffèrent.
Utilisation
Les SNP sont des outils permettant d'identifier des génotypes (reconnaître des personnes par exemple), à partir d'échantillons de matière organique, ou permettant de contribuer à la construction d'arbres généalogiques d'êtres vivants ou d'espèces.
Lien externe
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
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