Maladies en rapport avec le collagène type vi

Maladies en rapport avec le collagène type vi

Maladies en rapport avec le collagène type VI

Les maladies en rapport avec le collagène type VI comprennent la myopathie de Bethlem et la dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich.

La myopathie de Bethlem est caractérisée par la combinaison de faiblesse musculaire et de contractures musculaires atteignant principalement les muscles des doigts, du poignet et du coude. Le début peut être prénatal avec diminution des mouvements foetales; néonatal avec hypotonie et torticolis; dans l'enfance avec outre faiblesse musculaire et contractures un retard à d'acquisition du langage, de la marche etc.; à l'âge adulte entre 40 et 60 ans avec faiblesses musculaires et contracture du muscle fléchisseur des doigts et des muscles des jambes.
L'insuffisance musculaire implique rarement les muscles respiratoires dont le diaphragme. A cause de la progression lente de cette pathologie, plus des deux tiers des personnes de plus de 50 ans atteint par cette maladie auront besoin d'une aide pour les déplacements extérieures.

La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est caractérisée par la combinaison de faiblesse musculaire, de contractures musculaires et une hyperlaxitè des articulations distales. Les autres signes comprennent la luxation congénitale de la hanche, un calcanéum proéminent, et une cyphose transitoire à la naissance.
Les enfants affectés acquiert la marche mais souvent la progression de la maladie aboutit à la perte de celle-ci.
L'insuffisance musculaire implique souvent les muscles respiratoires nécessitant une assistance respiratoire vers 20 ans.

D'abord décrites comme deux maladies distinctes, ces deux maladies représentent des manifestations différentes de la même maladie. La distinction clinique est difficile à la naissance entre une dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich et la myopathie de Bethlem mais avec le temps l'acquisition de la marche permet le diagnostic de myopathie de Bethlem.

La distinction est importante car ces deux maladies ont des modes de transmissions différentes.

Sommaire

Étiologie

Mutation des gènes COL6A1 120220 (en), COL6A2 120240 (en), COL6A3 120250 (en) qui sont localisées sur les chromosomes 21 (COL6A1 , COL6A2) et 2.

Incidence & prévalence

inconnue

Description

Diagnostic

Traitement& prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:158810 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:254090 [2]
  • (en) Anne Katrin Lampe, Kevin M Flanigan, Katharine Mary Bushby Collagen Type VI-Related Disorders In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [3].
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