Maladie de Von Hippel-Lindau

Maladie de Von Hippel-Lindau
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Maladie rare, la maladie de Von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie.

Sommaire

Autres noms de la maladie

  • Maladie de Lindau
  • Angiomatose cérebello rétinienne

Étiologie

Mutation du gène VHL se situant sur le locus p25 p26 du chromosome 3. Le gène VHL normal (non muté), code pour une protéine qui est une E3 ligase du facteur de transcription HIF et permet de le dégrader au protéasome. HIF seul, active la transcription de VEGF (agit comme facteur de croissance sur les vaisseaux sanguins) et permet la croissance du cancer et sa dissémination métastasique par les vaisseaux.

Il existe plus de 200 mutations connues du gène pouvant entraîner une maladie de Von Hippel-Lindau (dont l'une d'entre elles provoque la maladie de Chuvash (Arg200Trp)).

La protéine codée par ce gène a un rôle important dans la formation des vaisseaux.

Incidence

1 sur 36 000 naissances

Description

  • Les manifestations cliniques de cette maladie sont
  1. Hémangioblastome du cervelet ou de la moelle épinière
  2. Hémangioblastome de la rétine
  3. Phéochromocytome
  4. Cancer à cellules claires ou kyste des reins
  5. Cancer ou kyste du pancréas endocrine
  • Les malades atteints par cette affection n’ont pas tous les pathologies décrites ci dessus. Mais il faut impérativement la présence d’un hémangioblastome pour évoquer la maladie de Von Hippel-Lindau. L’âge d’apparition de la maladie est variable, vers 35 ans en moyenne, mais elle peut apparaître dès 5 ans et toujours avant 60 ans.

Diagnostic

Anténatal

Si la mutation est connue il est possible de faire un diagnostic prénatal.

Post natal

Cette pathologie est à rechercher systématiquement chez tout sujet présentant un signe majeur décrit ci-dessus

Mode transmission

Transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une consultation est indispensable avec un généticien spécialisé.

Sources

http://www.vhl.org/

Liens externes

  • 608537 (en) (gène VHL)
  • 193300 (en) (syndrome de Von Hippel-Lindau)


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