Maladie de Hartnup
- Maladie de Hartnup
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Il s'agit d'une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut de transfert des acides aminés par l'épithélium intestinal et tubulaire rénal.
Elle se caractérise par une anomalie du transport de certains acides aminés (le tryptophane notamment) ainsi qu'un défaut de l'absorption et de l'élimination par les urines du tryptophane et de synthèse de la vitamine B3.
Symptômes
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2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Maladie de Hartnup de Wikipédia en français (auteurs)
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