- Maladie d' Unverricht-Lundborg
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Maladie d'Unverricht-Lundborg
Maladie d'Unverricht-Lundborg Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 254800 Transmission Récessive Chromosome 21q22.3 Gène CSTB Empreinte parentale ? Mutation Expansion de triplet Mutation de novo ? Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain Sans objet Incidence Prévalence 1 sur 20000 naissances en Finlande Pénétrance ? Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié La maladie d'Unverricht-Lundborg est une maladie neurodégénérative apparaissant entre 6 et 15 ans avec des myoclonies et des crises d'épilepsie tonico-cloniques.
L'électroencéphalogramme est caractérisée par des anomalies marquées apparaissant à la stimulation lumineuse. D'autres signes neurologiques apparaissent au cours de la maladie. Le traitement par valproate de sodium fait disparaitre les crises d'épilepsie et les myoclonies ne s'aggravent plus.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 254800 [1]
- (en) Anna-Elina Lehesjoki, Marja-Leena Koskiniemi, Unverricht-Lundborg Disease In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [2].
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Catégories : Maladie génétique | Maladie neurodégénérative
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