- Maladie chromosomique
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Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale. Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. La maladie n'est donc pas en rapport avec une erreur du programme génétique mais en l'absence ou la présence supplémentaire de génes normaux.
Sommaire
Différents types d'anomalies chromosomiques
Il existe des anomalies chromosomiques dites :
- de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop.
- de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Un caryotype normal, qui est l'étude des chromosomes, comporte chez l'être humain 46 chromosomes répartis en 23 paires :
- 22 paires, numérotées de 1 à 22, appelées aussi les autosomes ;
- 1 paire de chromosomes sexuels, appelés aussi les gonosomes.
Ce caryotype s'écrit :
- 46,XX pour les sujets féminins ;
- 46,XY pour les sujets masculins.
Chromosome complet manquant
- Absence d'un chromosome sur une des paires monosomie.
La monosomie 45,X ou syndrome de Turner est la plus connue et touche 1 femme sur 2500.
Les autres monosomies sont en général incompatibles avec la vie sauf si l'anomalie se présente en mosaïque (coexistence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents, normaux ou anormaux, dans un même individu ou un organisme).
Chromosomes complets supplémentaires
Trisomies
Présence d'un chromosomes supplémentaires pour une des paires chromosomiques donnée. Les plus fréquentes sont la trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie 13.
On peut également rencontrer des formules à trois chromosomes sexuels : 47,XXY, 47,XYY ou 47,XXX.
Tétrasomies et pentasomies
- S'il y a 2 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une tétrasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 48,XXXX.
- S'il y a 3 chromosomes complets supplémentaires, cela s'appelle une pentasomie : les formules que l'on rencontre de temps à autres concernent les chromosomes sexuels : 49,XXXXX.
- D'autres formules à 4 ou 5 chromosomes sexuels existent : 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY par exemple.
Anomalie de structure
Absence d'un fragment de chromosome
- Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Il existe différents types de délétions et plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à une perte de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.
- Délétion perte d'une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.
Présence d'un fragment de chromosome supplémentaire
- Présence d'un fragment de chromosome en plus sur une des paires : cela s'appelle une duplication ou une trisomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Plusieurs anomalies chromosomiques peuvent aboutir à un gain de matériel génétique (translocation, inversion, insertion, anneau, isochromosome, isodicentrique, etc.) sur un ou plusieurs chromosomes.
- Duplication présence d'un fragment chromosomique surnuméraire. Ce gain de matériel génétique peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.
Translocation
- La translocation est le transfert d'un segment de chromosome à un autre chromosome.
Une translocation est dite réciproque si les échanges sont réciproque et concernent deux chromosomes non homologues, par exemple entre un chromosome 7 et un chromosome 8.
Si la translocation n'est pas réciproque, cela s'appelle aussi une insertion.
Quand la translocation concerne la fusion de deux chromosomes acrocentriques (13,14,15, 21 et 22) elle est dite robertsonienne.
La translocation est dite équilibrée s’il n’ y a pas de perte ou de gain de matériel génétique.
Elle est dite déséquilibrée, s’il y a perte et/ou de gain de matériel génétique.
Origine
L'origine de ces anomalies se situe soit au moment de la méiose pendant la gamétogénèse, soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. Les maladies chromosomiques sont à différencier des maladies génétiques.
Voir aussi
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