Jean-louis mandel
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Jean-Louis Mandel
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Mandel.
Jean-Louis Mandel, né à Strasbourg le 12 février 1946, est un médecin et généticien français, professeur de génétique humaine au Collège de France depuis 2003.
Biographie
Docteur en médecine et en sciences, il est professeur de génétique à la faculté de médecine de l'Université de Strasbourg, puis co-directeur avec Dino Moras de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) à Strasbourg, depuis 2002, à la suite de son fondateur Pierre Chambon. Il est également membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999.
Apport scientifique
Jean-Louis Mandel se consacre depuis 1982 à l'identification de gènes et de leurs mutations responsables de maladies héréditaires du système nerveux et des muscles. En 1991, il découvre un nouveau type de mutation (une expansion instable de répétitions trinucléotidiques) responsable de nombreuses maladies neurologiques tel que le syndrome de l'X fragile et l'ataxie de Friedreich. Il a également identifié des gènes responsables de l'adrénoleucodystrophie (1993), de l'ataxie avec déficit isolé en vitamine E, de la myopathie congénitale myotubulaire (1996) et du syndrome de Coffin-Lowry.
Jean-Louis Mandel a également développé des tests diagnostic pour des maladies héréditaires, notamment pour le syndrome de l'X fragile.
Prix et distinctions
Lien externe
Portail de la biologie
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