- Jean-Louis Mandel
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Pour les articles homonymes, voir Mandel.Jean-Louis Mandel Naissance 12 février 1946
Strasbourg (France)Nationalité 
françaiseChamps Génétique Institution Université de Strasbourg et IGBMC Renommé pour Travaux sur les mutations des maladies monogéniques modifier 
Jean-Louis Mandel, né à Strasbourg le 12 février 1946, est un médecin et généticien français, professeur de génétique humaine au Collège de France depuis 2003.
Sommaire
Biographie
Docteur en médecine et en sciences, il est professeur de génétique à la faculté de médecine de l'Université de Strasbourg, puis directeur de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) à Strasbourg de 2002 à 2006, à la suite de son fondateur Pierre Chambon. Il est également membre titulaire de l'Académie des sciences depuis 1999.
Apport scientifique
Jean-Louis Mandel se consacre depuis 1982 à l’identification de gènes et de leurs mutations responsables de maladies héréditaires du système nerveux et des muscles. En 1991, il découvre un nouveau type de mutation (une expansion instable de répétitions trinucléotidiques) responsable de nombreuses maladies neurologiques tel que le syndrome de l’X fragile et l’ataxie de Friedreich. Il a également identifié des gènes responsables de l'adrénoleucodystrophie (1993), de l’ataxie avec déficit isolé en vitamine E, de la myopathie congénitale myotubulaire (1996) et du syndrome de Coffin-Lowry.
Jean-Louis Mandel a également développé des tests diagnostic pour des maladies héréditaires, notamment pour le syndrome de l’X fragile.
Prix et distinctions
- 1999 : Prix Louis-Jeantet de médecine
- 2006 : Grand Prix de la Fondation pour la recherche médicale
- 2008 : Chevalier dans l'Ordre national de la Légion d'honneur.
Liens externes
- Notice biographique de Jean-Louis Mandel sur le site du Collège de France
- Notice biographie de Jean-Louis Mandel sur le site de l'Académie des sciences
Portail de la biologie
Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
Catégories :- Généticien français
- Membre de l'Académie des sciences (France)
- Professeur au Collège de France
- Naissance à Strasbourg
- Naissance en 1946
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