Allèle récessif

On appelle allèles les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se différencie par une ou plusieurs différences de la séquence de nucléotides. Ces différences apparaissent par mutation au cours de l'histoire de l'espèce, ou par recombinaison génétique. Tous les allèles d'un gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome.

Exemple

Dans le cas du gène déterminant le groupe sanguin ABO, situé sur le chromosome 9 humain (en 9q34.1-q34.2), l'un des allèles, A, code la présence de substance A, un autre, B, la présence de substance B, et un troisième allèle O, ne codant pas d'enzyme actif, détermine, chez l'homozygote O/O, le groupe O.

Généralités

Le gène est constitué d'une séquence de nucléotides, fragments unitaires de l'ADN. Cette séquence peut être modifiée d'une manière naturelle et aléatoire au niveau d'un ou plusieurs nucléotides, on parle de mutation. Une mutation introduit une variation par rapport à la séquence de départ : la séquence modifiée est un allèle du gène de départ.

Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque gène : un allèle transmis par chaque parent. Les allèles transmis par les parents peuvent être identiques ou non.

Chez l'être humain, chaque gène est présent en double exemplaire, l'un provenant du père, l'autre de la mère.

Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène, représentant plusieurs formes alternatives du même gène.

Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur séquence nucléotidique, l'individu est homozygote pour ce gène. S’ils sont différents, l'individu est hétérozygote. Dans ce dernier cas, deux possibilités sont envisageables quant au phénotype résultant de l'expression du gène. Si l'un des deux allèles s'exprime et l'autre reste « muet », on dit que le premier est dominant et l'autre récessif. Les allèles dominants sont symbolisés par une lettre majuscule, et les récessifs par une lettre minuscule.

Dans une population, un gène peut donc exister sous plusieurs variantes, le locus et la fonction restant constants. On dit qu'un gène est polyallélique ou polymorphe s’il est représenté par plus de deux allèles, ceux-ci étant reconnus en tant que tels s'ils se retrouvent à plus de 1% dans une population. Voir fréquence allélique.

Types d'allèles

Les différents types d'allèles sont les suivants :

• des allèles co-dominants sont des allèles qui s'expriment en même temps. Chez les individus hétérozygotes, en cas de co-dominance, les deux allèles sont exprimés. En théorie, le phénotype est donc l'expression conjointe des deux allèles. Pour autant, le phénotype peut ne pas refléter la contribution des deux allèles si par ailleurs l'expression d'un autre gène "contredit" l'expression d'un des deux allèles. Pour prendre un exemple simple, la couleur rouan de la robe chez les bovins résulte d'un mélange de poils rouges et de poils blancs dû à l'hétérozygotie des allèles codant chacun une couleur de poils ;
• un allèle létal est une forme mutante d'un gène, qui entraîne la mort de l'individu à l'état homozygote ;
• un allèle nul est un allèle qui fournit un produit génique non fonctionnel ;
• un allèle récessif est l'état allélique d'un gène où l'homozygotie est nécessaire pour l'expression du phénotype approprié, au contraire d'un allèle dominant ;
• les allèles multiples sont observés lorsqu'il y a l'existence, dans une population, de plus de deux allèles sur un même locus.

Articles connexes

• Allélotypage
• Haplotype

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