- Homme de pierre
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Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibrodysplasie ossifiante progressive Autre nom Maladie de l'homme de pierre Référence MIM 135100 Transmission Dominante Chromosome 4q27-q31 Gène Non connu à ce jour Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo Dans la très grande majorité des cas Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence 1 sur 2000000 Prévalence ? Pénétrance ? Nombre de cas 2500 Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal Non Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié La fibrodysplasie ossifiante progressive, connue aussi sous le nom de maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare qui transforme les muscles, les ligaments et les tendons en plaques osseuses. Ses effets sont irréversibles et immobilisent les articulations du corps.
La fibrodysplasie ossifiante progressive serait due à une mutation du gène codant le récepteur ACVR1, une protéine impliquée dans la morphogenèse des os.
C'est une affection héréditaire qui se manifeste dès l'enfance, apparaissant entre l'âge de 2 et 5 ans.
Une personne sur deux millions en est atteinte, 2 500 personnes souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive dans le monde.
Symptômes
Les enfants atteints par la fibrodysplasie ossifiante progressive semblent normaux à la naissance, mis à part des malformations congénitales du gros orteil.
Il y a ensuite une ossification progressive des muscles. La personne a une atteinte au niveau des membres locomoteurs, puis des membres supérieurs avant de décéder suite, le plus souvent, à un arrêt cardiaque (dû à la rigidité du myocarde) ou aussi parfois à un problème lié au système nerveux.
Sources
- (fr) La maladie de l'homme de pierre bientôt brisée ?
- (fr) La maladie de l'homme de pierre - AFM
- (en) The International FOP Association
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Catégorie : Maladie génétique
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