Granulomatose Septique

La granulomatose septique chronique liée au chromosome X est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe.

Son code CIM-10 est D71.

Elle se manifeste dans les premiers mois de la vie, chez le garçon, par des infections à germes divers, bactéries ou champignons, atteignant la peau, le système lymphatique, l'arbre broncho pulmonaire, le foie et la rate.

L'anatomopathologie des lésions montre couramment une réaction granulomateuse avec macrophages abondants.

Les examens immunologiques tant humoraux que cellulaires sont normaux.

Les granulocytes ont une activité phagocytaire normale ou légèrement altérée, mais surtout une importante anomalie des tests de bactéricidie, notamment du test de réduction du nitrobleu de tetrazolium et de la production d'ions superoxydes.

Le traitement est basé sur la prévention des infections par une prise continue de sulfamides et d'interféron gamma.

Lorsqu'elle est réalisable avec un donneur compatible, une greffe de moelle est susceptible de corriger le déficit.

La granulomatose sceptique progressive chronique ou familiale est appelée également maladie granulomateuse chronique ou sceptique de l'enfant, granulomatose chronique familiale et syndrome de Bridges et Good.

Cette pathologie étudiée par Berendes, Bridges et Good en 1957, appelée en anglais, progressive septic granulomatosis, chronic granulomatous disease, est une affection de nature héréditaire qui se transmet selon le mode récessif (liée au sexe). Ceci signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur les chromosomes sexuels pour que la descendance présente l'affection. Il a été décrit des formes dites atypiques dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessif chez les filles, syndrome entrant, entre autres, dans le cadre large des carences immunitaires (syndrome de Job, histiocytose lipochromique familiale).

Cette affection concerne les garçons et se caractérise par la survenue, dès les premières années de la vie, d'infections s'accompagnant de pus au niveau des ganglions, de la peau et des viscères essentiellement les poumons. Ces infections graves et multiples récidivent assez rapidement et leur évolution est quelquefois péjorative. L'examen des patients atteints de granulomatose sceptique progressive, chronique ou familiale montre une augmentation du volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie).

On constate d'autre part la présence de granulomes de nature inflammatoire dans la presque totalité des organes. Les analyses biologiques mettent en évidence une hyperleucocytose (élévation du nombre des globules blancs) s'accompagnant d'une polynucléose neutrophile (augmentation du nombre des polynucléaires neutrophiles). D'autre part les polynucléaires présentent la caractéristique de phagocyter (manger) les microbes avec l'incapacité de les détruire. Ceci est mis un évidence par le test de Holmes et l'épreuve nitrobleu de tétrazolium.

Les analyses mettent également en évidence une hypergammaglobulinémie (excès de gammaglobulines dans le sang). Par ailleurs les autres analyses sanguines ne montrent pas d'anomalie. Les immunoglobulines, les anticorps circulants, les réactions d'hypersensibilité retardée sont normaux.

La cause de cette pathologie est la suivante. Il s'agit d'un déficit d'une enzyme (la NADPH oxydase) qui entrave l'activité des globules blancs qui ont la capacité habituellement de phagocyter les corps étrangers (au sens large du terme) pénétrant dans l'organisme. (source http://www.vulgaris-medical.com/)

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