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Maladie des exostoses multiples
Maladie des exostoses multiples Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 133700
133701Transmission Dominante Chromosome 8q24.11-q24.13
11p12-p11Gène EXT1
EXT2Empreinte parentale ? Mutation ? Mutation de novo 10% Nombre d'allèles pathologiques ? Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence 1 pour 20000 Pénétrance ? Nombre de cas Maladie génétiquement liée ? Diagnostic prénatal Possible Article principal Maladie des exostoses multiples Liste des maladies génétiques à gène identifié La maladie des exostoses multiples est caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets).
Le diagnostic sera donc essentiellement clinique, avec dans les zones peu accessibles des examens type scanner ou IRM. La moitié des enfants atteints sera alors diagnostiqué à 3 ans et tous avant 12 ans.
Cette maladie constitutionnelle de l'os s'accompagne parfois d'une croissance osseuse insuffisante, d'une déformation osseuse, d'une diminution des mouvements articulaires, d'une petite taille, d'arthrose précoce ou de compressions nerveuses.
Cette pathologie est tout de même compatible avec une vie normale. Les éventuelles complications vont être liées à des compressions de nerfs, provoquant des douleurs et des déficits moteurs et sensitifs, ou de vaisseaux sanguins Le risque de dégénérescence cancéreuse de ces exostoses en ostéochondrosarcome augmente avec l'âge bien que le risque ne semble pas dépasser 1 %.
Sources
- (en) Gregory A Schmale, Howard A Chansky, Wendy H Raskind, Hereditary Multiple Exostoses In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]
Associations
AMem, l'Association de la Maladie des exostoses multiples : site officiel www.amem.asso.fr
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Catégories : Maladie génétique | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles
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