Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase

Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase

Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroïdogénèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley-Bixler avec décès de l'enfant.

Les personnes ayant un déficit en cytochrome P 450 ont un déficit en cortisol avec des manifestations cliniques mineures ou majeures avec risque de mort. Une ambiguïté génitale est présente avec chez les nouveau-nés masculin petit pénis et ectopie testiculaire et chez les nouveau-nés féminin une atrésie vaginale, des petites lèvres fusionnées, hypertrophie clitoridienne. Les manifestations à la puberté comprennent aménorrhée primaire et dystrophie ovarienne chez les filles, faible masculinisation chez les garçons.

Les manifestations craniales du syndrome Antley-Bixler sont les signes cliniques les plus sévères du déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase. La craniosynostose implique les sutures coronales et lambdatiques avec des caractères faciales particuliers. Les autres signes de ce syndrome sont une synostose entre le cubitus et le radius, fracture néo-natale, des os courbes, des contractures et des pieds bots. Des anomalies rénales sont fréquentes. Il existe souvent une retard mental dans le syndrome Antley-Bixler.

Le déficit modéré en cytochrome P 450 entraîne des anomalies squelettiques moins sévères. Notamment la craniosynostose s'améliore avec le traitement chirurgical.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Les manifestations phénotypiques principales sont des malformations cranio-faciales : élargissement de l'implantation du nez, nez aplati, hypertélorisme orbitale, oreilles décolées. On observe également une arachnodactylie et une gène à l'extension de l'avant-bras (arthrogrypose) due à une synostose radio-ulnaire.

Diagnostic

Traitement & prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:124015 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:211750 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Deficit en cytochrome P 450 oxydoreductase — Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley Bixler avec décès de l …   Wikipédia en Français

  • Déficit En Cytochrome P 450 Oxydoréductase — Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley Bixler avec décès de l enfant. Les personnes ayant un déficit en… …   Wikipédia en Français

  • Déficit en cytochrome p 450 oxydoréductase — Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley Bixler avec décès de l enfant. Les personnes ayant un déficit en… …   Wikipédia en Français

  • Deficit — Déficit Un déficit (issu du latin : deficit, « il manque ») est une insuffisance, un manque. En politique, on parle ainsi de déficit démocratique. En médecine, on parle de déficit immunitaire. Économie et finance En sciences… …   Wikipédia en Français

  • Déficit — Cette page d’homonymie répertorie les différents sujets et articles partageant un même nom. Le mot déficit (issu du latin : deficit, « il manque ») est au sens primitif [1] un mot qui figurait aux inventaires en regard des articles …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Craniosténose — Craniosynostose Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport à une soudure prématurée d une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie débute au cours de la vie fœtale. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Incidence 3 Types de… …   Wikipédia en Français

  • Craniosynostose — Les craniosynostoses sont des pathologies en rapport avec une soudure prématurée d une ou plusieurs sutures crâniennes. Cette pathologie commence au cours de la vie fœtale. Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Incidence 3 Types de… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”