Dysplasies osseuses en rapport avec le gène sost
- Dysplasies osseuses en rapport avec le gène sost
-
Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST
Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues par en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
A la naissance, seul l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crane font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchen sont moins grave que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.
Autres noms
- Hyperostose corticale généralisée
- Hyperostose corticale syndactylie
Etiologie
Van Buchen
- Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant 52000 paires de base située sous le gène SOST
Sclérostéose
Incidence &Prévalence
La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud.
La maladie de Van Buchem est surtout localisée en Hollande.
Description
DYSPLASIES OSSEUSES SOST-DEPENDANTES
|
Maladie de Van Buchem |
Sclérostéose |
| Age des premiers signes |
5-6 ans |
Puberté |
| Gravité |
Potentiellement létal |
Relativement bénin |
| Aspect général |
Gigantisme |
Normal |
| Visage |
Déformation grossière |
Mandibule proéminente |
| Dents |
Irrégulières |
Normales |
| Paralysie nerveuse |
Habituelle |
Rare |
| Pression intra crânienne |
Elevée |
Normale |
| Syndactylie |
Fréquent |
Absent |
| Ongles |
Hypoplasiques |
Normaux |
| Mains&Pieds |
Déformées |
Normales |
Diagnostic
Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.
Conseil génétique
Transmission
Transmission autosomique récessive.
Risque pour la famille
Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.
Diagnostic anténatal
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
Portail de la médecine
Catégories : Maladie génétique | Ostéochondrodysplasies constitutionnelles | Maladie constitutionnelle de l'os
Wikimedia Foundation.
2010.
Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Dysplasies osseuses en rapport avec le gène sost de Wikipédia en français (auteurs)
Regardez d'autres dictionnaires:
Dysplasies Osseuses En Rapport Avec Le Gène SOST — Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l existence de… … Wikipédia en Français
Dysplasies osseuses en rapport avec le gene SOST — Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance… … Wikipédia en Français
Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST — Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l existence de… … Wikipédia en Français
Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… … Wikipédia en Français
Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… … Wikipédia en Français
Maladie De Van Buchem — La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux . Cette maladie est la forme légère de la mutation du gène SOST. La forme… … Wikipédia en Français
Maladie de Van Buchem — La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux . Cette maladie est la forme légère de la mutation du gène SOST. La forme… … Wikipédia en Français
Maladie de van buchem — La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux . Cette maladie est la forme légère de la mutation du gène SOST. La forme… … Wikipédia en Français
Dysplasie — Pour les articles homonymes, voir Dysplasie (homonymie). Une dysplasie est une malformation ou déformation résultant d une anomalie du développement d un tissu ou d un organe, qui survient au cours de la période embryonnaire ou après la naissance … Wikipédia en Français
Sclerosteose — Sclérostéose La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST 605740 (en) situé sur le locus q12 q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. L autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée… … Wikipédia en Français
