Dysplasies Osseuses En Rapport Avec Le Gène SOST

Dysplasies Osseuses En Rapport Avec Le Gène SOST

Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST

Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l'ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l'index et le majeur.
Les deux maladies connues par en rapport avec le gène SOST sont la maladie de Van Buchem et la sclérostéose.
A la naissance, seul l'existence de syndactylie est notée avec parfois des ongles anormaux.
Les manifestations osseuses apparaissent vers cinq ans et atteignent surtout le visage. Des compressions vasculaires et nerveuses atteignant surtout le crane font la gravité de cette maladie avec apparition d'une hypertension intracrânienne potentiellement létale.
Les manifestations de la maladie de Van Buchen sont moins grave que la sclérostéose. La syndactylie n’existe que dans la sclérostéose.

Sommaire

Autres noms

  • Hyperostose corticale généralisée
  • Hyperostose corticale syndactylie

Etiologie

Van Buchen

  • Les anomalies génétiques ne semblent pas atteindre directement le gène SOST mais une région mesurant 52000 paires de base située sous le gène SOST

Sclérostéose

Incidence &Prévalence

La sclérostéose atteint surtout la population afrikaner d’Afrique du Sud.

La maladie de Van Buchem est surtout localisée en Hollande.

Description

DYSPLASIES OSSEUSES SOST-DEPENDANTES
Maladie de Van Buchem Sclérostéose
Age des premiers signes 5-6 ans Puberté
Gravité Potentiellement létal Relativement bénin
Aspect général Gigantisme Normal
Visage Déformation grossière Mandibule proéminente
Dents Irrégulières Normales
Paralysie nerveuse Habituelle Rare
Pression intra crânienne Elevée Normale
Syndactylie Fréquent Absent
Ongles Hypoplasiques Normaux
Mains&Pieds Déformées Normales

Diagnostic

Les caractéristiques cliniques ainsi que les examens radiographiques font le diagnostic de ces maladies.

Conseil génétique

Transmission

Transmission autosomique récessive.

Risque pour la famille

Le risque est celui de toute maladie génétique à transmission autosomique récessive.

Diagnostic anténatal

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 269500 [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 239100 [2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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