Acidurie méthacrylique
- Acidurie méthacrylique
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L'acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge
Description
Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
Conseil génétique
Le mode de transmission est probablement autosomique récessive.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 ncbi.nlm.nih.gov
Wikimedia Foundation.
2010.
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