Acidemie methylmalonique
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Acidémie méthylmalonique
L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités.
Références
Portail de la médecine
Catégorie : Maladie métabolique congénitale
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2010.
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