- Épilepsie frontale à crises nocturnes
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Épilepsie frontale à crises nocturnes Référence MIM 605375
600513Transmission Dominante Chromosome 1q21-20q13.2-q13.3 Gène CHRNB2-CHRNA4 Mutation Ponctuelle Nombre d'allèles pathologiques Très peu (3 à 4) Porteur sain Sans objet Pénétrance 70% Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Liste des maladies génétiques à gène identifié modifier 
L'épilepsie frontale à crises nocturnes se manifeste par des crises d'épilepsies en série de survenue nocturne qui sont souvent stéréotypées et brèves (de quelques secondes à quelques minutes).Les crises sont de simples excitations nocturnes ou des crises dramatiques avec des mouvements brusques et des manifestations toniques. Quelques individus auront une aura et la conservation de la perception est habituelle. Quelques personnes auront des crises diurnes.
La maladie survient dans l'enfance ou à l'âge adulte. 80% des personnes auront des manifestations de la maladie avant 20 ans. L'examen neurologique est normal et l'intelligence n'est pas affectée.
Dans une même famille, les manifestations de la maladie varient considérablement. La maladie dure toute la vie mais ne s'aggrave pas. Vers la cinquantaine les crises deviennent moins graves et leur fréquence s'espace.
Le diagnostic se fait sur la clinique et l'E.E.G. La plupart des personnes ont un parent atteint. La mutation des gènes CHRNB2 et CHRNA4 est retrouvée dans 40 % des cas.
Sources
- (en) Samuel F Berkovic, Ingrid E Scheffer, Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy, Autosomal Dominant In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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