- TBX5
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Syndrome de Holt-Oram
Décrit en 1960 [1], le syndrome de Holt-Oram est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette pathologie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo.
Sommaire
Autres noms
- Syndrome Cœur main
- Dysplasie atrio-digitale
Incidence
1 pour 100 000 naissances
Description
- La forme la plus typique de ce syndrome est l’association d’une anomalie du pouce (absence de pouce, pouce présentant 3 phalanges au lieu de 2, impossibilité de mettre le pouce en opposition avec les autres doigts) et d’une anomalie du cœur de type communication inter-auriculaire
- Mais d’autres anomalies atteignant l’avant-bras, la main et les doigts de tous types peuvent être observées.
- Les anomalies les plus fréquentes sont des communications inter-auriculaires de type ostium secundum et des communications inter-ventriculaires de type musculaire. L’isomérisme est souvent associée à la communication inter-auriculaire de type ostium secundum
- Des troubles de la conduction cardiaque sont également présents, tels une bradycardie sinusale ou un bloc auriculo-ventriculaire.
Sources
- (en) Deborah A McDermott, Craig T Basson, Holt-Oram Syndrome In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].
Références
- ↑ Holt M and Oram S (1960) Familial heart disease with skeletal malformations. Br Heart J 22:236-42
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Catégorie : Maladie génétique
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