- Syndrome lymphoedème - distichiasis
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Syndrome lymphœdème-distichiasis
Syndrome lymphœdème-distichiasis Autre nom {{{Autre nom}}} Référence MIM 153400 Transmission Dominante Chromosome 16q24.3 Gène FOXC2 Empreinte parentale ? Mutation Ponctuelle Mutation de novo Possible Nombre d'allèles pathologiques Environ 40 Anticipation ? Porteur sain ? Incidence ? Prévalence ? Pénétrance 80-90% Nombre de cas ? Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal - Liste des maladies génétiques à gène identifié Le syndrome lymphœdème-distichiasis est une maladie génétique associant un lymphœdème et un distichiasis. Le lymphœdème apparaît à la fin de l'enfance ou à l'adolescence. Il se localise au membre inférieur et est souvent asymétrique. L'importance du lymphœdème varie au sein de la même famille. Les garçons atteints par cette maladie ont des signes plus précoces avec des complications plus fréquentes.
Le distichiasis correspond à une deuxième rangée de cils surnuméraires au niveau des orifices des glandes de Meibomius. Cette anomalie de l'œil est retrouvée dans 94% des cas. Les autres signes oculaires comprennent conjonctivite, irritation de la cornée et photophobie.
Les autres signes de la maladie sont une dilatation veineuse, des malformations cardiaques et un ptosis.
Environ 25% des individus sont asymptomatiques.
Sources
- (en) Sahar Mansour, Glen W Brice, Steve Jeffery, Peter Mortimer, Lymphedema-Distichiasis Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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Catégorie : Maladie génétique
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