Syndrome de donnai-barrow

Syndrome de donnai-barrow

Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Donnai-Barrow
Autre nom Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Référence MIM 222448
Transmission Récessive
Chromosome 22q24-q31
Gène LRP2
Empreinte parentale
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal Syndrome de Donnai-Barrow
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:222448 [1]
  • Portail de la médecine Portail de la médecine
Ce document provient de « Syndrome de Donnai-Barrow ».

Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Syndrome de donnai-barrow de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Syndrome de Donnai-Barrow — Référence MIM 222448 Transmission Récessive Chromosome 22q24 q31 Gène LRP2 …   Wikipédia en Français

  • Donnai-Barrow syndrome — Classification and external resources OMIM 222448 Donnai Barrow syndrome is a genetic disorder. It is associated with LRP2.[1] It is an inherited (genetic) disorder that affects many parts of the body …   Wikipedia

  • Donohue syndrome — Classification and external resources insulin receptor OMIM 246200 …   Wikipedia

  • Crouzon syndrome — Classification and external resources ICD 10 Q75.1 ICD 9 756.0 …   Wikipedia

  • Robinow syndrome — Classification and external resources An infant exhibiting the facial features of Robinow syndrome. ICD 10 Q …   Wikipedia

  • Loeys–Dietz syndrome — Loeys Dietz syndrome Classification and external resources OMIM below See below DiseasesDB 34032 Loeys Dietz syndrome is a recently discovered autosomal dominant genetic …   Wikipedia

  • Nevoid basal cell carcinoma syndrome — Classification and external resources Micrograph showing keratocystic odontogenic tumour, a common finding in nevoid basal cell carcinoma syndrome. H E stain …   Wikipedia

  • Muenke syndrome — Classification and external resources OMIM 602849 DiseasesDB 33585 Muenke Syndrome, also known as FGFR3 related craniosynostosis …   Wikipedia

  • Liste de maladies rares — Cette page liste des maladies rares. Sommaire : Haut A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z 0 9 A Aagenaes, syndrome d …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”