Syndrome de donnai-barrow

Syndrome de donnai-barrow

Syndrome de Donnai-Barrow

Syndrome de Donnai-Barrow
Autre nom Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
Référence MIM 222448
Transmission Récessive
Chromosome 22q24-q31
Gène LRP2
Empreinte parentale
Mutation  ?
Mutation de novo  ?
Nombre d'allèles pathologiques  ?
Anticipation  ?
Porteur sain  ?
Incidence  ?
Prévalence  ?
Pénétrance  ?
Nombre de cas  ?
Maladie génétiquement liée  ?
Diagnostic prénatal  ?
Article principal Syndrome de Donnai-Barrow
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Donnai-Barrow est l'association d'une hernie diaphragmatique congénitale, d'une agénésie du corps calleux, d'anomalies oculaires et d'une surdité congénitale.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:222448 [1]
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