- Association Française contre les Myopathies
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Association française contre les myopathies
L'Association française contre les myopathies, ou AFM, est une association française de malades et parents de malades créée en 1958, inititrice du Téléthon, qui lui apporte l'intégralité de ses fonds.
Sur le long terme, son but est de trouver une solution thérapeutique aux maladies neuromusculaires, par le biais de la recherche et plus particulièrement de la recherche génétique. À court terme, l'AFM a pour objectif d'améliorer le quotidien des malades en favorisant un meilleur accès aux soins, et un meilleur accompagnement social.
Sommaire
En quelques mots
- AFM (Association Française contre les Myopathies)
Créée en 1958 par des malades et parents de malades
- Son Objectif : vaincre les maladies neuromusculaires, des maladies qui tuent muscle après muscle.
- Sa Mission :
- à long terme : guérir les maladies neuromusculaires ( "guérir" )
- à court terme : d'améliorer le quotidien des malades (meilleur accès aux soins, et meilleur accompagnement social)(aider)
- Parce que les maladies neuromusculaires sont pour la plupart d'origine génétique, l'AFM a élargi sa stratégie à l'ensemble des maladies génétiques rares.
- Depuis 1987 : organisation d'un Téléthon (contraction des mots télévision et marathon). C'est une opération de collecte de fonds et de sensibilisation du public (une émission télévisée & manifestations)
- Le Téléthon est le moyen de collecte quasi-exclusif de l'Association.(80 % des ressources de l'AFM)
- Le 11 avril 2008 : L'AFM et ses bras armés ont fêté les 50 ans de l'association
Un objectif : vaincre les maladies neuromusculaires
Parce que les maladies neuromusculaires … - Touchent le muscle et le neurone
- Sont d'origine génétique
- Font partie des maladies rares négligées par le système de santé publique
- Sont des maladies chroniques lourdement invalidantes le système de santé publique
Sa mission
3 Missions :
1. Guérir
Pour cela, l'AFM se repose sur ses "3 bras armés" :
"Les 3 bras armés" Généthon créé en 1990 - centre de recherche et d'application sur les thérapies géniques
Institut de myologie - grands centres d'expertise sur le muscle en Europe
I-stem - Recherche ¢ souches embryonnaires
Il ne faut pas non plus oublier le Centre National de Génotypage (CNG) (1998) dont le travail est axé surl'application du Génotypage (l'identification de gènes impliqués dans les maladies héréditaires).
Rappel : Génotypage = polymorphisme = différentes formes possibles d'un même gène au sein d'une même espèce.
2. Aider
Aider les personnes en situation temporaire d'handicap.
L'AFM est impliquée dans le Développement d'aides Techniques innovantes :
Pour les malades : Restaurer les fonctions altérées par la maladie
(Fauteuils électriques, lève-bras permettant de saisir des objets, de manger seul;Outils de synthèse vocale prononçant les phrases tapées sur un ordinateur etc ...)
Pour les familles : Services aux familles
(Information sur le matériel;Adaptation personnalisée;Accompagnement des familles en cas de litige avec les distributeurs ou fabricants de matériels)
3. Communiquer
Partager et sensibiliser pour avancer ensemble VLM : Destiné aux personnes atteintes de maladie neuromusculaire et à leur entourage
Chiffres clé
- 6000 à 8000 maladies rares dont 200 maladies neuromusculaires : 80% de ces maladies sont d'origine génétique.
- 30 millions de personnes touchées en Europe dont 3 millions en France (soit 4,7 % de la population Française - sur les 64 millions)
- 30 essais sur l'homme sont en cours ou en préparation avec le soutien de l'AFM concernant 25 maladies différentes (un essai sur l'homme coûte plusieurs millions d'euros
Dates
- 1981 : Création du conseil scientifique de l'AFM.
- 1986 : Identification du premier gène de la myopathie de Duchenne.
- 1990 : Lancement des premières campagnes de prélèvement d'ADN.
- 1992 : Publication des premières cartes du génome humain par Généthon, le laboratoire du Téléthon.
- 1996 : Publication de la dernière version de la carte intégrée du génome.
- 1997 : Réorientation des activités de Généthon vers la mise au point des thérapeutiques, mise en place du réseau de production de vecteurs GVPN.
- 1997 : Ouverture de l'Institut de Myologie (l'un des plus grands centres d'expertise sur le muscle en Europe).
- 1998 : Création de Génopole. Son objectif : réunir en un même lieu de laboratoires de recherche académique et privés, d'entreprises de biotechnologies et d'un enseignement de haut niveau.
- 1999 : Adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins.
- 2000 : Premières avancées marquantes de génothérapies (bébés bulle, maladie de Huntington, infarctus du myocarde).
- 2002 : Création du GIS (Groupement d'Intérêt Scientifique) - Institut des Maladies Rares. Sa mission : stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares.
- 2003 : Résultats du premier essai de thérapie génique pour les myopathies de Duchenne et de Becker.
- 2004 : Mise au point d'une technique innovante de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne : le saut d'exon.
- 2005 : Lancement du projet I-Stem dédié à la recherche sur les cellules souches embryonnaires.
- 2006 : Premier traitement par thérapie génique d'un patient atteint d'epidermolyse bulleuse.
- 2007 : Les cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques.
Le grand virage des traitements : La thérapie génique
Ces 2 dernières années, des essais ont été faits sur des gros animaux naturellement malades et sur l'homme. On a obtenu des résultats significatifs pour les maladies du sang, de la peau, du cerveau ou neuromusculaires...
Questions/Affirmations en vrac
Affirmation 1 : Il n'existe qu'une seule maladie génétique. FAUX : On estime qu'il existe aujourd'hui entre 6000 et 8000 maladies génétiques
AFFIRMATION 2 : Il y a une collecte porte-à-porte pendant la durée du Téléthon ou à une autre période de l'année. FAUX : Aucune collecte de ce type n'est organisée.
AFFIRMATION 3 : Les maladies génétiques sont héréditaires FAUX : Une erreur dans les gènes peut survenir au moment de la fécondation alors qu'il n'y avait pas de maladies génétique dans la famille.
AFFIRMATION 4 : L'AFM travaille avec un réseau de recherche international VRAI : L'AFM étend son réseau au-delà des frontières. Généthon met en place avec l'une des plus célèbres universités médicales américaines, la Harvard Medical School, un laboratoire commun pour la recherche et la production de vecteurs à Boston.
AFFIRMATION 5 : Les écoles doivent accueillir des élèves en situation de handicap. VRAI : D'après la Loi de 2005, la scolarisation d'un enfant en situation d'handicap doit être faite dans l'école de son quartier
Recherches en cours
- GUÉRIR : Cellules couches neurales dans la moelle épinière - Flash info n°298
Jean-Philippe Hugnot, enseignant chercheur à l'université de Montpellier, Alain Privât, directeur de recherche à l'Inserm, Luc Bauchet, neurochirurgien, et leurs collaborateurs de l'unité 583 de l'Inserm sont les premiers aujourd'hui à démontrer la présence de cellules précurseurs neurales dans la moelle épinière humaine adulte. Une utilisation thérapeutique de ces cellules souches pourrait potentiellement contribuer à réparer la moelle épinière des personnes ayant subi une lésion traumatique, mais aussi dans une maladie dégénérative qui touche les neurones moteurs, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Ce travail est publié dans le Journal of Neuroscience Research.
Si la présence de cellules souches neurales dans le cerveau et la moelle épinière des rongeurs adultes a été démontrée il y a déjà plusieurs années, les techniques actuelles n'avaient pas, jusqu'alors, permis de détecter de telles cellules dans la moelle épinière humaine. Grâce à une collaboration étroite avec le CHU de Montpellier et l'Agence de biomédecine, les chercheurs de l'Inserm ont pu bénéficier de tissus de très grande qualité.
Ces cellules précurseurs découvertes dans la moelle épinière adulte sont d'un grand intérêt thérapeutique car elles pourraient compenser, via une utilisation en thérapie génique, les pertes neuronales ou gliales dans les lésions traumatiques, les pathologies neurodégénératives ou affectant la gaine de myéline entourant les neurones. Par leur caractère autochtone elles présentent effectivement l'avantage de s'affranchir des phénomènes de rejets. La thérapie génique consisterait alors à injecter de manière spécifique dans l'organisme, grâce à des vecteurs viraux, ce que l'on appelle des facteurs de croissance. Les cellules souches ainsi "réactivées" pourraient se différencier à nouveau et donner naissance à une nouvelle génération de cellules neuronales.
La diversité de ces cellules et les modalités de leur différenciation restent encore à explorer pour envisager un usage thérapeutique.
Annexes
Sources
- Le site de l'AFM : http://www.afm-france.org
- Le site du Téléthon : http://www.telethon.fr/
- Les ouvrages disponibles à l'AFM (EVRY)
- Flash Info, la lettre interne de l'AFM
Articles connexes
Lien externe
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