Paraplegie spastique familiale type 4
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Paraplégie spastique familiale type 4
La paraplégie spastique familiale type 4 est une maladie génétique caractérisée par une atteinte très progressive des membres inférieures. Un tiers des malades a des troubles sphinctériens. L'âge de début de cette paraplégie spastique familiale se situe vers la fin de la deuxième décennie mais peut apparaître dès l'age de 1 ans ou très tardivement après 70 ans. Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variables au sein de la même famille.
Étiologie
Mutation du gène SPG4 situé sur le chromosome2 codant la spastine.
Incidence & prévalence
Cette paraplégie spastique familiale représenterait entre 15 à 40 % des paraplégies spastiques familiales pures à transmission dominante.
Description
Diagnostic
Traitement & prise en charge
Conseil génétique
Mode de transmission
De transmission autosomique dominante, la pénétrance est de 85% à l'âge de 45 ans. Près de 6% des personnes porteuses de la mutation sont complètement asymptomatiques.
Sources
- en Alexandra Dürr, Chantal Tallaksen, Christel Depienne,Spastic Paraplegia Type 4 In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1]
Associations
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Catégories : Maladie génétique | Maladie neuro-musculaire
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