Ondinisme (syndrome)

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Selon la légende la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel, lui ôta la possibilité de respirer automatiquement. Le malheureux mourut lorsqu'il s'endormit.

L'ondinisme, plus couramment appelé malédiction ou syndrome d'Ondine, ou encore "syndrome congénital d'hypoventilation centrale" (CCHS en anglais) est une maladie complexe dont le symptôme principal consiste en périodes de ralentissement, voire d'arrêts respiratoires, avec cyanose (couleur bleue de la peau par manque d'oxygénation). Ces arrêts respiratoires sont causés par une insensibilité à l'hypercapnie (ou augmentation du dioxyde de carbone dans le sang). De façon inconstante, ce symptôme est associé à une maladie de Hirschsprung (agénésie partielle du système nerveux entérique), des tumeurs des ganglions sympathiques (neuroblastomes), des troubles de la déglutition et des anomalies pupillaires.

La maladie est causée par une mutation du gène PHOX2B, codant un facteur de transcription à homéodomaine, essentiel pour la formation du système nerveux autonome.

Ce syndrome est le plus souvent découvert chez le nouveau-né.

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