Amylose de la transthyrétine

Amylose de la transthyrétine

L' amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi atteints par cette pathologie.

Les premiers signes de la maladie débutent vers l'âge de 30, 40 ans mais peuvent survenir plus tôt. Le pied est le plus souvent atteint avec des troubles sensitives suivies par des troubles moteurs. Les manifestations atteignant le système nerveux autonome comprennent l'hypotension orthostatique, la constipation alternant avec des diarrhées, des troubles sexuels, une anhydrose, des troubles sexuels ou urinaires comme une rétention d'urine ou une incontinence urinaire.
L'atteinte du cœur se traduit par une cardiomyopathie.
L'atteinte du système nerveux central se manifeste par une démence, une psychose, des céphalées, une épilepsie, une ataxie, une hydrocéphalie ou des hémorragies cérébrales.

Sommaire

Autres noms

Étiologie

Incidence & prévalence

Description

Diagnostic

Diagnostic différentiel

Traitement & prise en charge

Une autorisation temporaire d'utilisation a été délivré par l'Afssaps pour le médicament Tafamidis méglumine 20 mg, capsule molle. le Tafamidis étant un stabilisateur spécifique de la transthyrétine (TTR). En bloquant la dissociation des tétramères de TTR, le tafamidis ralentit la progression de la maladie.

Conseil génétique

Mode de transmission

Il s'agit d'une transmission autosomique dominante.

Sources

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:176300 176300
  • (en) Kunihiro Yoshida, Takahiko Tokuda, Shu-Ichi Ikeda, Transthyretin Amyloidosis In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. genetests.org.

Associations


Wikimedia Foundation. 2010.

Contenu soumis à la licence CC-BY-SA. Source : Article Amylose de la transthyrétine de Wikipédia en français (auteurs)

Игры ⚽ Нужен реферат?

Regardez d'autres dictionnaires:

  • Amylose De La Transthyrétine — L amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi… …   Wikipédia en Français

  • Amylose de la transthyretine — Amylose de la transthyrétine L amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le… …   Wikipédia en Français

  • Amylose (Maladie) — Pour les articles homonymes, voir Amylose (homonymie). Amylose (maladie) CIM 10 : E85.9 L amylose, maladie orpheline, aussi appelée par anglicisme amyloïdose et maladie amyloïde[1 …   Wikipédia en Français

  • Amylose (maladie) — Pour les articles homonymes, voir Amylose (homonymie). Classification internationale des maladies CIM 10 : E85.9 L’amylose, aussi appelée amyloïdose est un vaste groupe de maladies. C’est une maladie rare qui se caractérise par la présence de… …   Wikipédia en Français

  • Transthyrétine — La transthyrétine (TTR), ou préalbumine, est une protéine très présente dans le plasma et le liquide cérébro spinal. Elle est synthétisée par le foie et les plexus choroïdes notamment. L ancien nom de la TTR (préalbumine) provient du fait qu elle …   Wikipédia en Français

  • Liste des articles de médecine — Projet:Médecine/Index Articles 0 9 112 (numéro d urgence européen) · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 3000 Scénarios contre un virus · A A. J. Cronin · Aaron Esterson · Aaron Temkin Beck · Abacavir · Abascantus · Abasie ·… …   Wikipédia en Français

  • Projet:Médecine/Index — Articles 0 9 1,2 dibromo 3 chloropropane · 112 (numéro d urgence européen) · 1935 en santé et médecine · 1941 en santé et médecine · 1er régiment médical · 2 iodothyronine déiodinase · 2,4,6 trichlorophénol · 2005 en santé et médecine · 2006 en… …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 18 Humain — Le chromosome 18 est un des 24 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 18 2 Anom …   Wikipédia en Français

  • Chromosome 18 humain — Le chromosome 18 est un des 23 chromosomes humains. C est l un des 22 autosomes. Sommaire 1 Caractéristiques du chromosome 18 2 Anomalies chromosomiques décrites au …   Wikipédia en Français

  • Amyloïdose — Amylose (maladie) Pour les articles homonymes, voir Amylose (homonymie). Amylose (maladie) CIM 10 : E85.9 L amylose, maladie orpheline, aussi appelée par anglicisme amyloïdose et maladie amyloïde[1 …   Wikipédia en Français

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”