- Syndrome d'ehlers-danlos type classique
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Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique
Pour les articles homonymes, voir Syndrome d'Ehlers-Danlos.Le syndrome d'Ehlers-Danlos type classique est une maladie génétique du tissu conjonctif caractérisée par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une hyperlaxité des articulations.
La peau est élastique et claque quand on la relâche après l'avoir distendue. La peau est douce et veloutée au toucher, mais elle est fragile et se fend rapidement même pour des traumatismes minimes, surtout au niveau articulaire. Le moindre choc provoque aussi des "bleus" facilement. La cicatrisation est retardée et après un début de cicatrisation apparemment normal, un écartement des berges de la plaie apparaît. Elle reste généralement visible (chéloïde)
Les subluxations articulaires sont habituelles et intéressent l'épaule, la rotule, les mains, les pieds, la hanche. Survenant spontanément ou pour des traumatismes minimes, ces subluxations se réduisent spontanément ou facilement par le patient ou peuvent rester en place tout en étant mobiles (articulations à "ressort")
Sommaire
Autres noms
Ce syndrome appartient à un groupe hétérogène de six formes cliniques d'atteinte du tissu conjonctif.
Étiologie
Mutation des gènes COL5A1 120215 (en) et COL5A2 120190 (en) situés respectivement sur les chromosomes 9 et 2
Incidence et prévalence
- En France la prévalence est estimée à 1/30 000 [1].
Diagnostic
Traitement et prise en charge
Il n'y a malheureusement aucun traitement actuellement. Cependant, quand elle est d'un niveau modéré ou faible, la maladie ne change rien ou presque à la vie de tous les jours.
Conseil génétique
Mode de transmission
Transmission autosomique dominante
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130000 [1]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130010 [2]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]
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Catégorie : Maladie génétique
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